Cómo trabajamos

Los pasos a seguir son sencillos :

  1. Contactar con Genoma4u por e-mail (info@genoma4u.com) o utilizando el formulario que se encuentra en esta misma página.
  2. En unos días recibirás en tu domicilio un kit de recolección de saliva junto con las instrucciones para su uso y un sobre para la respuesta. Asimismo recibirás un cuestionario y el consentimiento informado del análisis que vas a realizar.
  3. En solo unas semanas recibirás por e-mail tu clave personal para acceder al informe y a tus datos. Si lo indicas de forma expresa, enviaremos esta información por correo en lugar de e-mail.

El coste del servicio.

Consulta con nosotros las diferentes ofertas. ¡Cuesta mucho menos de lo que piensas!
Descuentos especiales para el análisis de varios miembros de una familia.
El pago se realiza por transferencia bancaria.


Preguntas frecuentes

¿Qué es el exoma humano?

El exoma es la parte del genoma formado por los exones, es decir, las partes codificantes de los genes que formarán parte del ARN mensajero maduro y que darán lugar a las proteínas. Es la parte funcional más importante del genoma y la que contribuye en mayor medida al fenotipo final de un organismo. En el caso del exoma humano, éste consta de aproximadamente 180.000 exones que dan lugar a 22.000 genes. Su tamaño corresponde aproximadamente al 1% del tamaño total del genoma.

La secuenciación de exoma ha demostrado ser una estrategia de extraordinaria eficiencia en el análisis de enfermedades genéticas hereditarias.

¿Cómo se realiza la secuenciación?

La secuenciación del genoma se realiza mediante la técnica conocida como “Next Generation Sequencing”, desarrollada a partir de la primera secuenciación del Genoma Humano en el año 2000. Esta tecnología ha abaratado los costes permitiendo que sea acccesible al público, como hace Genoma4u. Desde un punto de vista técnico, la secuencia se realiza mediante la fragmentación del ADN en millones de pequeños fragmentos que se leen de forma individual y se ensamblan de nuevo siguiendo un patrón conocido como “genoma de referencia”. La comparación con este genoma permite la detección de las variaciones individuales así como las mutaciones potencialmente patogénicas.

¿Se ofrece también el servicio de diagnóstico médico basado en los datos del informe?

No se realizan diagnósticos médicos, algo que sólo pueden hacerlo médicos especialistas en el ejercicio de su profesión. En el caso de encontrarse algún marcador de enfermedad de origen genético, y si el cliente lo solicita, Genoma4u puede poner en contacto al usuario con algún asesor médico especialista en Genética Humana que puede aconsejar acerca de los pasos a seguir.

¿Se pueden escoger los genes que se desean analizar?

De forma estándar, el análisis de Genoma4u incluye todos los genes. Si se tienen indicios previos de una enfermedad genética concreta, se realizará un análisis exhaustivo adicional de los genes ya tipificados como potenciales causantes de la misma.

¿Hay genes que no están incluídos en el análisis de Genoma4u?

No se analizan las regiones del ADN conocidas como “pseudo-genes” o “falsos genes”.

¿Se puede escoger no recibir información sobre determinados genes o grupos de genes?

Si el cliente así lo solicita, no se le enviarán resultados del análisis de genes y/o grupos de genes específicos.

¿Cuánto tiempo hay que esperar para recibir el informe de Genoma4u?

El análisis completo está listo entre 60-90 días tras la recepción de la muestra.